Q
2025-06-17 14:28:43임신준비 전에 취약 유전자, 증후군 검사할 수 있나요?
혹시 임신출산시 기형아나 장애나 증후군 등 안좋은 유전자가 있을까봐 그걸 태어난 아이가 유전되서 갖고태어날까봐 미리 임신계획전에 유전가능한 이상 유전자가 있는지 검사할 수 있는 방법이 있나요?
그리고 시험관통해 아이갖으면 안좋은 유전자는 인공적으로 제외시키고 건강한 아이 낳을 수 있나요?
A
Dr.s Diagnosis안녕하세요. 임신 준비 중이신 예비 부모님께서 걱정하시는 부분에 대해 자세히 설명드리겠습니다.
1. 임신 전 유전자 검사 가능성
네, 임신 계획 전에 부부가 함께 유전자 검사를 받아 잠재적인 유전 질환 위험을 평가할 수 있습니다. 이러한 검사는 다음과 같은 목적으로 시행됩니다.
* 보인자 검사: 부모는 특정 질환에 대한 보인자일 수 있으며, 본인에게는 증상이 없지만 자녀에게 해당 질환이 나타날 위험이 있습니다. 낭포성 섬유증, 겸상 적혈구 빈혈, 테이-삭스 병 등이 대표적인 예시입니다.
* 염색체 이상 검사: 염색체의 수적 또는 구조적 이상은 다운 증후군과 같은 질환을 유발할 수 있습니다. 부부의 염색체 검사를 통해 이러한 위험을 예측할 수 있습니다.
* 단일 유전자 질환 검사: 특정 유전자 변이가 있는 경우 자녀에게 유전될 가능성이 있는 질환을 검사합니다.
검사 방법: 혈액 검사, 타액 검사 등을 통해 DNA를 분석합니다.
2. 시험관 시술과 유전 질환
시험관 시술(IVF) 시 배아의 유전적 검사를 통해 특정 유전 질환을 예방할 수 있습니다.
* 착상 전 유전 진단(PGD): 배아 단계에서 세포를 채취하여 유전자 또는 염색체 이상 여부를 검사합니다. 건강한 배아만을 선택적으로 자궁에 이식하여 유전 질환 발생 위험을 낮출 수 있습니다.
* 착상 전 유전 스크리닝(PGS): 배아의 염색체 수를 확인하여 정상적인 배아를 선택합니다. 이는 특히 고령 임신이나 반복적인 유산 경험이 있는 경우에 유용합니다.
주의사항: PGD/PGS는 모든 유전 질환을 예방할 수 없으며, 검사 자체의 기술적인 한계도 존재합니다.
3. 추가 조언
* 유전 상담: 유전 전문가와 상담하여 가족력, 검사 결과 등을 바탕으로 맞춤형 정보를 얻으세요.
* 산전 검사: 임신 후에도 융모막 융모 생검, 양수 검사 등의 산전 검사를 통해 태아의 건강 상태를 확인할 수 있습니다.
중요: 위 내용은 일반적인 정보 제공을 목적으로 하며, 의학적 조언을 대체할 수 없습니다. 반드시 전문 의료기관을 방문하여 상담받으시길 바랍니다.